Le displasie  ectodemiche (DE) sono un vasto ed eterogeneo gruppo  di malattie  genetiche  caratterizzate da anomalie dei tessuti  di origine la maggior parte  dei pazienti affetti manifesta le principali  caratteristiche cliniche,  di seguito  specificate:

• ipotricosi,  ovvero  capelli e peli radi, ectodermica quali capelli,  denti,  unghie, ghiandole sudoripare e ghiandole di Meibomio,  talvolta  in associazione a malformazioni di altri organi e sistemi. Circa l’80% dei casi di DE sono associati ad anomalie oro-facciali.  «Sono forme congenite  e non progressive – spiega Michele Callea, odontoiatra, specialista in pedodonzia e odontoiatria speciale, clinical researcher fellow presso  l’Unità di Odontoiatria dell’Ospedale  pediatrico Bambino  Gesù di Roma- «Attualmente si conoscono circa 200 diverse  entità cliniche  descritte  sotto questo  termine. L’incidenza  riportata (seppure i dati siano in continuo cambiamento e subiscano repentini aggiornamenti per la conoscenza in merito  che diventa sempre  meno  negletta, per cui l’aumento dei casi non significa una maggiore frequenza della patologia  ma una maggiore  capacità  diagnostica) è di 7 casi su 10.000 nascite,  ma è lecito supporre che nel nostro  Paese tale dato non rifletta la reale diffusione  della patologia  poiché  spesso  rimane  non diagnosticata».

Dottor Callea, la displasia  ectodermica è una patologia  accompagnata da un complesso corollario  di sintomi…

Dopo la nascita  e durante l’infanzia, fino a parziale  o totale alopecia;

• ipo-anidrosi, dovuta  all’ipoplasia  o aplasia  delle ghiandole sudoripare, che si manifesta con diminuita sudorazione;

• ipo-anodonzia: presenza di elementi dentali  anomali  e in numero ridotto.  I denti che compaiono erompono tardivamente e quasi  costante è la presenza di elementi  con forma conica o appuntita (a lama di coltello).  Una severa  ipodonzia è una caratteristica pressoché universalmente presente negli individui  interessati da tale patologia. Generalmente sono presenti più elementi  nel mascellare superiore che nella mandibola, anche  se entrambe le arcate  possono  presentare anodonzia. Nelle zone con assenza di denti l’osso alveolare  è mancante. Il taurodontismo, spesso  nei secondi molari decidui,  è una caratteristica comune;

• xerostomia, ovvero  riduzione o assenza di salivazione, responsabile di un aumentato sviluppo  della carie dentale;

• alterazioni oculari:  l’occhio può essere variabilmente coinvolto  nelle diverse forme di displasia  ectodermica, con manifestazioni di differente  gravità.  Le anomalie delle ghiandole di Meibomio vanno  da una diminuita secrezione.

Michele Callea, odontoiatra, specialista in pedodonzia e odontoiatria speciale, clinical researcher fellow presso l’Unità di Odontoiatria dell’Ospedale pediatrico  Bambino Gesù di Roma della componente lipidica del film lacrimale  con numero di ghiandole normale  a un diminuito numero delle ghiandole stesse,  con severa  alterazione del film lacrimale, responsabile di una maggiore  evaporazione della componente acquosa della lacrima.

Inoltre,  le frequenti riniti unitamente alla morfologia  del massiccio  facciale, con riduzione dello spazio  per le fosse nasali,  sono causa  di ostruzione nasale. Nei pazienti affetti da DE la frequenza
di ipoacusia è molto più elevata  rispetto alla popolazione generale;  si tratta soprattutto di ipoacusie trasmissive, legate all’insufficiente pervietà  delle vie respiratorie superiori.

A proposito  delle implicazioni a livello orale cosa possiamo  dire?

Si possono  riscontrare ipo-anodonzia, anomalie di forma dell’elemento dentario, ritenzione di denti decidui,  ipoplasia dello smalto,  taurodontismo, perdita della dimensione verticale  ossea a livello alveolare  e basale  con conseguenze a carico del terzo medio e inferiore  della faccia. Gli incisivi superiori  sono presenti nel 42% dei pazienti, i primi molari superiori  nel 41%,  i primi molari inferiori nel 39% e i canini  superiori  nel 22%.

La completa o parziale  assenza degli elementi  dentari  favorisce  l’ipoplasia di entrambe le ossa mascellari: lo scarso  supporto dentario e la ridotta crescita  della componente ossea basale  e alveolare  determinano infatti un collasso della dimensione verticale maxillo- mandibolare e una ridotta  ampiezza delle creste alveolari.  Questo comporta una riduzione della dimensione verticale  della faccia, più marcata nel terzo inferiore.

La ridotta  crescita  si ripercuote anche sulle dimensioni antero-posteriori con conseguente retrognazia, più accentuata a livello del mascellare superiore.

In merito  alle strutture cranio-facciali, la fronte appare  squadrata, con prominenza del ponte  sopraorbitario. Il naso presenta depressione della propria  radice configurandosi con aspetto  a sella. Il mento  è appuntito e ipoplastico a causa della ridotta  formazione degli elementi dentari. Nei pazienti non trattati  con l’utilizzo  appropriato di protesi  dentarie, le deviazioni cranio-facciali dalla norma aumentano con l’età, verso una classe III. L’analisi cefalometrica dimostra ridotte dimensioni facciali, diminuita altezza facciale inferiore,  pattern variabile  di larghezza facciale, il mascellare superiore è arretrato rispetto  alla mandibola, la larghezza delle ali nasali  e della bocca sono più piccole.  La variabilità riscontrata nelle dimensioni facciali nei pazienti con DE corrispondono alla diversa espressione dei geni causativi  di tale patologia  genetica,  che intervengono nei vari processi.

Come deve essere  approntato il corretto trattamento  odontostomatologico di tale categoria  di pazienti?

Le terapie  odontoiatriche devono  essere differenziate per età; la prima  visita accompagnata da un accurato esame obiettivo  del cavo orale dovrebbe auspicabilmente verificarsi  fra i 6 e i 12 mesi di vita.

L’obiettivo dei trattamenti odontoiatrici nei pazienti affetti da DE è ricreare  una dentizione adeguata all’età che garantisca una funzione masticatoria ottimale, la deglutizione, la nutrizione e l’estetica  oro- facciale. Il follow-up  è indicato  per tutto il corso della vita, motivo  per il quale l’odontoiatra in piena  condivisione con il paziente assistito  non deve mai abbassare la guardia.

Per il ripristino di una funzionalità ed estetica  della dentatura, nonché  per una normale  vita di relazione, si ricorre all’applicazione (dai 3 anni in poi) di protesi  parziali  rimovibili.  In alcuni  casi è possibile  applicare impianti  in pazienti in età evolutiva  e poi applicare protesi sovraimplantari, come riportato da Montanari e Coll. nel 2013.

In alcuni  casi è necessario estrarre alcuni  elementi  dentari  per prevenire l’anchilosi  degli stessi,  per quanto il timing sia ancora  di grosso dibattito, ovvero  quando esattamente eseguire  ciò. In caso poi di estese  lesioni dello smalto, alcuni  elementi  dentari  decidui  possono dover essere  protesizzati. Fra i 6 e i 12 anni le protesi  andranno adeguate alla crescita  cranio  facciale del paziente. L’inserzione  di manufatti protesici  fissi e/o l’inserimento d’impianti, che può essere  accompagnata dall’inserimento di struttura ossea di supporto, devono avvenire a fine crescita  (attorno al diciottesimo anno  per la femmina  e attorno  ai 20 anni per il maschio). L’ortodonzia gioca un ruolo fondamentale poiché  date le agenesie  multiple  e quindi  dislocazioni dentarie ci si può trovare  di fronte a un’alterata crescita dei mascellari. L’ipoplasia malare  e quindi del mascellare superiore è molto frequente; l’obiettivo  dell’ortodonzia è quello di mantenere e gestire gli spazi, allineare  gli elementi  dentari, correggere e monitorare l’overbite,  il crossbite, l’infraocclusione e infine il ripristino e mantenimento della stabilità  occlusale. In sintesi  le possibili  scelte terapeutiche possono  essere  definite  le protesi  parziali rimovibili,  protesi  totali rimovibili, protesi convenzionali con ponte  o adesive  e protesi  sovraimplantari.

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Per approfondire                     

1. Montanari M, Callea M, Battelli F, Piana G. Oral rehabilitation of children with ectodermal dysplasia. BMJ Case Rep. 2012 Jun 21;2012.

2. Montanari M, Battelli F, Callea M, et al.Oral rehabilitation with implant-supported overdenture in a child with hypohidrotic ectodermal dysplasia. Annals of Oral & Maxillofacial Surgery 2013 Sep 01;1(3):26.

3. Callea M, Yavuz I, Clarich G, et al. Clinical and molecular study in a child with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Argent Pediatr. 2015 Dec 1;113(6):e341-4.

4. Dohan MS, Callea M, Yavuz Ì, et al. An evaluation of clinical, radiological and three-dimensional dental tomography findings in ectodermal dysplasia cases. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2015 May 1;20(3):e340-6.

5. Guazzarotti L, Tadini G, Mancini GE, et al. Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia. Clin Genet. 2015 Apr;87(4):338-42.