la displasia ectodermica - le problematiche: otorino

	La febbre può essere dovuta all'assenza delle ghiandole sudoripare ed ai conseguenti problemi di termoregolazione.
	La sudorazione assente o scarsissima : la cute risulta secca, "grinzosa" e asciutta alla palpazione anche nelle grandi pieghe. Una dermatite atopica o manifestazioni eczematose aspecifiche sono spesso presenti e sono da attribuirsi all'estrema secchezza della pelle.Tali manifestazioni cutanee eczematose e i problemi respiratori del paziente (vedi sotto) vengono spesso interpretati come patologie di nature allergica e indagati con test costosi e spesso inutili.
	Una marcata ipotricosi (scarsità di peli) congenita con peli radi, sottili e chiari sono la regola; ciglia e sopracciglia sono rade o assenti. Il viso particolarmente con presenza di bozze frontali, ipertelorismo, iper pigmentazione e rughe periorbitali e, radice del naso depressa (a sella) con narici larghe, ipoplasia della porzione centrale del volto, labbra prominenti, padiglioni auricolari sporgenti.
	Il deficit delle ghiandole delle mucose determina una particolare suscettibilità alle infezioni delle alte (soprattutto)e basse vie respiratorie (otiti, faringiti, riniti, sinusiti, bronchiti) che assumano spesso andamento recidivante. L'accumulo di cerume all'orecchio esterno e la presenza di abbondante muco rappreso in croste nelle cavità nasali sono caratteristici. La prima condizione può determinare una sordità "ostruttiva", la seconda può determinare difficoltà alla suzione in età infantile e la tendenza alla respirazione a bocca "aperta". La possibile assenza o aplasia delle ghiandole salivari e lacrimali determina sensazioni di bocca secca e assenza di lacrimazione. Ipertermia, infezioni respiratorie e sepsi sono la principale causa di morte durante la prima infanzia. Sebbene quest' ultima evenienza sia ormai da considerarsi rara essa è ancora possibile, soprattutto nei casi misconosciuti.

La diagnosi precoce della D.E. An/ipoidrotica è di notevole importanza per la prevenzione dei colpi di calore e la messa in atto di un adeguato follow -up. Si tratta di una diagnosi sostanzialmente clinica. Alcune indagini possono essere d'aiuto: esame istologico di una biopsia cutanea ( alla base del palmo della mano) mostra l'assenza delle ghiandole sudoripare; una ortopantomografia può mostrare anomalie dentarie fortemente orientative; i test di funzionalità delle ghiandole sudoripare ( teletermografia, impronte con il silicone, ionoforesi, test amido-iodio ne documentano la forte diminuzione o l'assenza; l'esame dei capelli, in microscopia elettronica a scansione può mostrare anomalie caratteristiche, può essere più difficile ma importante per un corretto " genetic counse lig" l'individuazione delle donne portatrici (o meglio " eterozigoti") nelle forme legate al cromosoma x ( che restano di gran lunga le più frequenti).
La terapia nei pazienti con D.E. An/ipoidrotica deve comprendere il raffreddamento dell'ambiente ( uso di condizionatori o climatizzatori)
l'opportuna modificazione dell'attività fisica, la pronta terapia delle infezioni respiratorie e un'adeguato follow -up ortodontico. La secchezza cutanea andrà trattata con preparati il più possibile attivi ma semplici ( creme base) per evitare il rischio di reazioni allergiche il più spesso legate alla presenza di conservanti, di eccipienti profumati o di fito derivati. Manifestazioni eczematose andranno trattate con creme antinfiammatorie, cortisoniche e non.
La somministrazione di farmaci che possono aumentare la secchezza della cute o delle mucose va evitata se possibile (es.antistaminici ,diuretici) ; il fumo va fortemente sconsigliato per il rischio accresciuto di malattia polmonare cronica. Infine un supporto psicologico e logopedistico può essere utile in alcuni casi.