la displasia ectodermica - le problematiche

Lui può - Lui ha (Janice Wolff - tratto da ED Lines - Luglio 2005)

Molti anni fa, 28, per essere esatti, è nato nostro figlio Marc. Non vi voglio annoiare con i problemi che abbiamo avuto per diagnosticare la HED (non x-linked), dato che certamente molti di voi hanno avuto lo stesso problema.

Inutile dire che il mio dottore a quel tempo trovava molto divertente il fatto che Marc avesse 8 denti, tutti appuntiti e largamente spaziati e che il nostro cognome fosse Wolff (Lupo). Questo era naturalmente molto poco divertente per noi... Io ho insistito per trovare una specialista, nella speranza che potesse aiutarci. Ricordo come fosse ieri che finalmente, dopo molti test, ci è stato detto che Marc era affetto da ED (Ectodermal Dysplasia). Ah, almeno un nome, finalmente.
Ad ogni modo, il motivo per cui scrivo questo articolo è per consigliare tutte le giovani mamme ed i giovani papà a non dubitare mai delle capacità dei loro figli e dei loro successi, come so bene abbiamo fatto noi molti anni fa. Ce la farà al nido? Cela farà a scuola? Andrà avanti con gli altri gradi di educazione? Verrà ridicolizzato ed offeso dagli altri? E innumerevoli altre preoccupazioni che hanno i genitori quando hanno un bambino che potrebbe non essere NORMALE (orrenda parola sprezzante che molta gente usa come etichetta).

Nostro figlio è una persona davvero preziosa per noi, e molti di noi possono capire come ci siamo sentiti quando, all'età di 12 anni, decise di collaborare con la società di Ambulanza di St.John. Dopo qualche settimana ci disse baldanzoso: "Ho deciso che sarò un paramedico". Marc è leggermente dislessico ed era sempre piuttosto lento nella lettura e nella scrittura, sempre impegnato a grattarsi un eczema, sempre pronto a diventare paonazzo dopo ogni esercizio faticoso, e sempre troppo caldo. Eravamo quindi piuttosto scettici. Anche se in quell'occasione non dicemmo niente a Marc, eravamo preoccupati per lui. Puntava troppo in alto? Verrà ributtato indietro? Lo so che questo può sembrare negativo, ma il nostro scopo era quello di evitargli cocenti delusioni. Ma decidemmo di nascondergli le nostre preoccupazioni. Così lo incoraggiammo, lo aiutammo, sostenemmo il suo morale e la sua fiducia. Gli dicemmo sempre "Lo puoi fare se lo vuoi con sufficiente determinazione". Guardando indietro, adesso, so che le nostre preoccupazioni erano senza senso. Non vi annoierò oltre, se non per dire che dopo il College, dopo il diploma BT (biotechnology?) in cure e un certificato di livello avanzato, ha iniziato a lavorare con il Servizio di Ambulanze dell'Hampshire come autista per il trasporto pazienti. Alla fine del 2004 ha partecipato ad un corso intensivo di 16 settimane per diventare Tecnico Paramedico.

Siamo così orgogliosi di Marco, e tutte le nostre preoccupazioni sono state dissipate dai suoi successi. Ci ha messo 16 anni, dai 12 ai 28, per realizzare il suo sogno. La sua vità avrà ancora le sue sfide, ma ognuno di voi genitori che diventano genitori di uno dei nostri speciali ragazzi, stia tranquillo: LUI HA, LUI PUO'!

DE e invecchiamento (John Cunningham - tratto da ED Lines - Luglio 2005)

Per me l'invecchiamento conporta più problemi a causa della DE, che è solo una delle condizioni croniche che mi trovo a dover affrontare.
Molti dei problemi che ho affrontato da quando mi è stata diagnosticala la DE hanno a che vedere con il cibo. Mi riesce quasi impossibile ingoiare il riso e ricordo che al tempo di guerra mi costringevano, alla scuola di preparazione, a mangiare riso bollito da solo. Erano tempi di razionamento. Mi veniva anche difficile ingoiare la lattuga, ed evitavo il cioccolato, la caffeina, le nocciole, le fragole. Tutto questo sembrava essere la causa di qualcosa. Dal lato positivo, frutti morbidi come i lamponi, le ciliegie (non l'uva, a causa della pelle che ingoiavo con fatica), le albicocce, le pere, tutto questo sembrava andare bene. Le mele erano sempre state un problema, dato che avevo solo sei denti nell'arcata superiore.
Quando avevo 30 anni i miei 6 denti superiori furono "strappati via". Avevo sempre avuto una mezza dentiera nella parte superiore, e la dentatura completa nella parte inferiore. Ma i denti frontali iniziarono a lasciare uno spazio notevole. Così un dentista che niente sapeva di qualcosa chiamato Displasia Ectodermica, estrasse i miei sei denti, senza iniezione o gas. Era una cosa spaventosa. Rimise a posto la dentiera superiore e mi mandò direttamente a casa.

Penso che la parte peggiore della DE fosse che nessuno mi credeva. La gente pensava sempre che io fossi uno scansafatiche e mi dicevano di darmi una mossa. Penso che uno dei momenti più importanti della mia vita sia stato a 74 anni, quando Angus Clarke mi disse che una delle condizioni di cui avevo sofferto per tutta la vita era la D.E. Finalmente potevo dare un nome al mio problema, e il fatto di poter parlare con qualcuno che mi credeva valeva tutto l'oro del mondo. A lui e a Diana Perry vada la mia eterna gratitudine.
Ai giovani che hanno questa malattia consiglio di pensare alla vostra condizione come ad un modo normale di essere, perchè non ne conoscete altri. Ignorate qualsiasi osservazione malevola, qualsiasi nomignolo, e tirate avanti dritti per la vostra strada. E quando avete un giorno libero, prendetevela comoda.

Sono contento per i progressi che sono stati fatti in molte aree per alleviare i nostri problemi e spero che un giorno possa essere trovata una cura.